孕中期检测母血清标记物筛查唐氏综合征及开放性神经管缺陷

目的探讨孕中期用血清标记物甲胎蛋白（AFP）、游离绒毛膜促性腺激素（F-β-HCG）、游离雌三醇（UE3）筛查唐氏综合征及开放性神经管缺陷（NTD）的应用价值。方法用时间分辩免疫分析仪检测怀孕14～20^＋6周孕妇血清标记物AFP、F-β-HCG、UE3的含量,进行风险评估,对筛查阳性孕妇进行遗传咨询,必要时进行羊水细胞染色体核型分析及B超产前诊断。结果在1294例孕妇中发现唐氏综合征2例,18-三体综合征2例,无脑儿2例。结论孕中期联合检测母血清标记物AFP、F-β-HCG、UE3对筛查先天性缺陷是非常有效的。