| 汕头市金平城区地中海贫血人群筛查与基因诊断结果分析 |
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| 引用本文： | 谢秀君,韦天彬,余洪莉. 汕头市金平城区地中海贫血人群筛查与基因诊断结果分析[J]. 现代医院, 2010, 10(11): 148-149. DOI: 10.3969/j.issn.1671-332X.2010.11.074 |
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| 作者姓名： | 谢秀君 韦天彬 余洪莉 |
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| 作者单位： | 1. 汕头市金平区计划生育服务站,广东汕头,515041
2. 汕头市妇幼保健院,广东汕头,515041 |
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| 基金项目： | 2008年广东省人口计生委科研项目 |
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| 摘 要： | 目的寻找适合推广的预防出生缺陷的干预模式和干预手段,了解汕头市金平区育龄人群地中海贫血基因携带率,预防地中海贫血患儿的出生,从而减少出生缺陷,提高人口质量。方法对金平区户籍已婚未育夫妇进行地中海贫血进行筛查,筛查阳性者再进一步进行基因诊断,并对高危人群给予优生指导和咨询。结果 4 006例受检者中筛查表型阳性226例(5.64%),其中α-地贫表型阳性者124例(3.10%),β-地贫表型阳性者102例(5.54%)。阳性者进一步进行基因诊断,检出α-地贫基因阳性37例(29.84%),β-地贫基因阳性48例(47.06%)。结论选择适合的检测方法为孕龄人群进行地贫筛查,积极进行产前基因诊断,对减少出生缺陷的优生优育政策有重要的作用。
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| 关 键 词： | 地中海贫血 基因诊断 出生缺陷筛查 干预 |
ANALYZE THE OUTCOMES OF SCREENING THE CROWD WITH THALASSEMIA IN JINPING CITY ZONE OF SHANTOU MUNICIPAL AND THEIR GENE DIAGNOSIS |
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| XIE Xiujun,WEI Tianbin,YU Hongli. ANALYZE THE OUTCOMES OF SCREENING THE CROWD WITH THALASSEMIA IN JINPING CITY ZONE OF SHANTOU MUNICIPAL AND THEIR GENE DIAGNOSIS[J]. Modern Hospital, 2010, 10(11): 148-149. DOI: 10.3969/j.issn.1671-332X.2010.11.074 |
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| Authors: | XIE Xiujun WEI Tianbin YU Hongli |
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| Affiliation: | XIE Xiujun,WEI Tianbin YU Hongli |
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