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用一对错配引物进行的PCR/酶解法检测β-地中海贫血-28(A→G)突变
引用本文:李洪义,曾瑞萍,杜传书.用一对错配引物进行的PCR/酶解法检测β-地中海贫血-28(A→G)突变[J].中山大学学报(医学科学版),1993(4).
作者姓名:李洪义  曾瑞萍  杜传书
作者单位:中山医科大学医学遗传学教研室 (李洪义,曾瑞萍),中山医科大学医学遗传学教研室(杜传书)
摘    要:1989年Haliassos等首先报道用误配碱基引物PCR检测点突变。其基本原理是,一个引物3′末端紧邻突变点,3′末端或近3′末端引入一个错配碱基,介导突变产物在此产生某内切酶酶切序列,而正常模板的PCR产物无该酶切序列;另一引物不含错配碱基。问题是当内切酶用量太少或失活时,突变模板PCR产物不能彻底酶解或完全不被酶解,易造成判一断错误。为避免上述情况,保证检测结果准确可靠,作者研究设计了用一对错配引物检测点突变方案,并

关 键 词:点突变  错配引物PCR  基因诊断  β-地中海贫血
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