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| 遗传性非息肉性结肠直肠癌综合征的风险:发病年龄推迟 | |
| 作者姓名： | Hampel H. Stephens J.A. Pukkala E. A. De La Chapelle 陈瑜 |
| 作者单位： | Ohio State University Human Cancer Genetics Program 420 West 12th Avenue Columbus OH 43210 United States，Dr. |
| 摘 要： | 背景与目的:错配修复基因的突变可引遗传性非息肉性结肠直肠癌(H NPCC)综合征,也可使结肠直肠癌(CR C)和子宫内膜癌(EC)的患病风险增加。目前,对于个体患H N PCC的风险评估主要基于临床确诊的家族资料。本研究目的是采用地理限定区域的完整资料对H NPCC的外显率进行重新评估。方法:使用了70个H N PCC家族资料,病例均经过传统的高危标准确定和分子标志物筛选,共包括88位先证者和373位基因突变阳性家族成员。统计方法采用改良的生存率分析技术。结果:在突变阳性的亲属中(不包括先证者),诊断为CRC时年龄中值为61.2岁(95%CI56.3～68… |
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