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基因拷贝数异常在甲状腺癌诊断和预后判断中的应用进展
引用本文:曹星月,武晓泓.基因拷贝数异常在甲状腺癌诊断和预后判断中的应用进展[J].国际内分泌代谢杂志,2019,39(1):29-33.
作者姓名:曹星月  武晓泓
作者单位:南京医科大学第一附属医院内分泌科 210029;南京医科大学第一附属医院内分泌科 210029
摘    要:拷贝数异常(CNVs)是广泛存在于人体基因组的一种结构变异现象。异常片段大小从几十个碱基(>50 bp)到数Mb范围不等,主要包括拷贝数的扩增、删除、缺失、插入、重组以及多位点的复杂变异。相关研究发现,12号染色体扩增现象仅存在于甲状腺腺瘤(FA),而22号染色体缺失常见于FA和滤泡型乳头状癌(FVPTC),且并未在良性结节中发现其缺失现象。更有学者根据CNVs的类型将甲状腺癌分为4大类,揭示不同类型CNVs对甲状腺癌预后的影响。

关 键 词:甲状腺癌  基因拷贝数异常  分子标志物

Progress in the application of gene copy number variations in diagnosis and prognosis of thyroid cancer
Cao Xingyue,Wu Xiaohong.Progress in the application of gene copy number variations in diagnosis and prognosis of thyroid cancer[J].International JOurnal of Endocrinology and Metabolism,2019,39(1):29-33.
Authors:Cao Xingyue  Wu Xiaohong
Institution:(Department of Endocrinology,The First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University,Nanjing 210029,China)
Abstract:Cao Xingyue;Wu Xiaohong(Department of Endocrinology,The First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University,Nanjing 210029,China)
Keywords:Thyroid carcinoma  Gene copy number variations  Molecular marker
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