| 原发性色素结节性肾上腺皮质病的致病机制及遗传学研究进展 |
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| 引用本文： | 李欣雅,郑方遒.原发性色素结节性肾上腺皮质病的致病机制及遗传学研究进展[J].国际内分泌代谢杂志,2019,39(4):276-279. |
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| 作者姓名： | 李欣雅 郑方遒 |
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| 作者单位： | 天津医科大学总医院内分泌代谢科 300052;天津医科大学总医院内分泌代谢科 300052 |
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| 摘 要： | 原发性色素结节性肾上腺皮质病(PPNAD)作为一种罕见的库欣综合征的病因,与编码cAMP依赖的蛋白激酶A的调节亚基R1α的PRKA1A基因的失活突变相关.目前研究发现,哺乳动物雷帕霉素靶蛋白C1(mTORC1)信号通路、5-羟色胺受体及糖皮质激素受体的异常表达参与PPNAD致病过程.对家系的调查发现,PPNAD突变位点和外显率具有多样性,对上述方面最新进展进行综述,有助于对PPNAD的认识和精准诊治.
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| 关 键 词： | 原发性色素结节性肾上腺皮质病 病因学 遗传学 |
Recent progress of pathogenic mechanism and genetics in primary pigmented nodular adrenocortical disease |
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| Li Xinya,Zheng Fangqiu.Recent progress of pathogenic mechanism and genetics in primary pigmented nodular adrenocortical disease[J].International JOurnal of Endocrinology and Metabolism,2019,39(4):276-279. |
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| Authors: | Li Xinya Zheng Fangqiu |
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| Institution: | (Department of Endocrinology and Metabolism,The General Hospital of Tianjin Medical University,Tianjin 300052,China) |
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| Abstract: | Li Xinya;Zheng Fangqiu(Department of Endocrinology and Metabolism,The General Hospital of Tianjin Medical University,Tianjin 300052,China) |
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| Keywords: | Primary pigmented nodular adrenocortical disease Etiology Genetics |
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