苯丙酮尿症基因诊断方法

苯丙酮尿症(HKU)是最常见的氨基酸代谢障碍性疾病之一，属常染色体隐性遗传病。患儿双亲均为杂合子，临床上无症状；患儿从父母各得到一条含有突变基因的染色体，成为纯合子或双重杂合子。其特征是体内苯丙氨酸羟化酶(PAH)合成受阻，苯丙氨酸代谢异常，导致高苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症，未及时治疗的患儿将出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，严重者甚至危及生命。若能早期诊断、早期治疗，患儿的智能和体格发育可完全正常。PKU的诊断以前采用Fecl3法和Guthrie试验对新生儿进行筛查，并对患儿进行早期饮食治疗，在很大程度上改善了症状和减轻了智力的损害，但经治疗的患儿与同龄儿相比其智商仍低，出生后的治疗并不能解决根本问题。所以预防PKU患儿的出生就显得特别重要，现将常用的基因诊断PKU的方法进行综述。