| SNP－array技术在超声波检测胎儿肾脏多囊性病变中的应用 |
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| 引用本文： | 费冬梅,黄朋,李萌,黄欢,苏家荪,欧阳鲁平,黄红倩,刘天盛,李薇,雷亚琴,罗静思.SNP－array技术在超声波检测胎儿肾脏多囊性病变中的应用[J].广东医学,2022,43(4):492-497. |
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| 作者姓名： | 费冬梅 黄朋 李萌 黄欢 苏家荪 欧阳鲁平 黄红倩 刘天盛 李薇 雷亚琴 罗静思 |
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| 作者单位： | 广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室、广西出生缺陷预防控制研究所、广西遗传性疾病精准诊治重点实验室、广西出生缺陷防治基础研究重点实验室, 广西南宁530003,广西壮族自治区妇幼保健院优生遗传门诊 广西南宁530003,广西壮族自治区妇幼保健院超声科 广西南宁530003 |
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| 基金项目： | 广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题 |
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| 摘 要： | 目的 探讨常规G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术在超声波检测胎儿肾脏多囊性病变中的应用价值。方法 选取产前检查并且超声检查结果提示胎儿肾脏多囊性病变的107例胎儿为研究对象，回顾性分析107例胎儿肾脏多囊性病变的孕妇于中或晚孕期分别行介入性产前诊断羊水、脐带血标本的临床资料，同时行染色体核型分析与SNP-array检查。本研究受试者均签署知情同意书。结果 107例胎儿肾脏多囊性病变的胎儿样本中，检出染色体核型异常3例，异常检出率2.8%(3/107);SNP-array检出异常9例，异常检出率为8.4%(9/107)。SNP-array异常检出率明显高于染色体核型异常检出率，检出染色体异常中，3例染色体核型异常分别为：1例克氏综合征，1例45,XN,der(14;21)(q10;q10),1例46,XN,der(13)t(3;13)(q27;q34)。但SNP-array检出异常的病例中，6例为致病性拷贝数变异，1例为可能性拷贝数变异，2例为临床意义不明拷贝数变异。结论 对超声检测提示胎儿肾脏多囊性病变的胎儿样本，SNP-array检测技术可以显著提高...
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| 关 键 词： | 产前诊断 肾脏多囊性病变 单核苷酸多态性微阵列芯片 染色体核型 |
Application of single nucleotide polymorphism microarray technology in ultrasonic detection of fetal renal polycys-tic lesions |
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| FEI Dong-mei,HUANG Peng,LI Meng,HUANG Huan,SU Jia-sun,OUYANG Lu-ping,HUANG Hong-qian,LIU Tian-sheng,LI Wei,LEI Ya-qin,LUO Jing-si.Application of single nucleotide polymorphism microarray technology in ultrasonic detection of fetal renal polycys-tic lesions[J].Guangdong Medical Journal,2022,43(4):492-497. |
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| Authors: | FEI Dong-mei HUANG Peng LI Meng HUANG Huan SU Jia-sun OUYANG Lu-ping HUANG Hong-qian LIU Tian-sheng LI Wei LEI Ya-qin LUO Jing-si |
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