| Crigler-Najjar综合征Ⅱ型2例报道并文献复习 |
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| 作者姓名： | 杨景晖 杨婷婷 李媛 |
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| 作者单位： | 云南省第一人民医院儿科,昆明 650032;昆明理工大学附属医院,昆明 650032,云南省第一人民医院儿科,昆明 650032;昆明理工大学医学院,昆明 650500 |
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| 基金项目： | 技术带头人后备人才项目;云南省卫生内设研究机构项目;云南省中青年学术;云南省高层次卫生计生技术人才培养经费资助项目;云南省临床医学中心开放项目;国家自然科学基金 |
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| 摘 要： | 目的 确定2例黄疸患儿的病因及基因突变类型。方法 根据黄疸诊疗思路确定2例患儿均为先天性高间接胆红素血症，分别采集2例患儿及其父母的外周血，针对尿甘二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因进行DNA测序。结果 UGT1A1基因分析结果显示，患儿1存在c.1456T>G(Y486D)纯合突变，患儿2存在c.1456T>G(Y486D)、c.1268T>G p.(Leu423*)双重杂合突变，c.1268T>G为未报道的基因突变位点。结论 患儿1、2均确诊为Crigler-Najjar综合征(CNS)Ⅱ型。
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| 关 键 词： | Crigler-Najjar综合征 UGT1A1基因 基因突变 黄疸 儿童 病例报道 |
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