| 摘 要： | 目的探讨神经营养因子受体相关黑色素瘤抗原基因同源物(NRAGE)和p38基因多态性与闽南汉族人群下肢动脉粥样硬化(LEAD)发病的相关性。方法收集本院468例体检者的临床资料及外周静脉血,分为LEAD组(228例)和正常组(240例);采用Sequenom MassArray系统对该人群的NRAGE基因rs5991738、rs7882628、rs6614327、rs4986561和p38基因rs3761979、rs6457878、rs3804451等7个单核苷酸多态性(SNP)位点进行基因分型。结果 7个SNP位点均符合Hardy-Weinberg平衡;rs5991738和rs7882628,rs6457878和rs3804451位点之间均存在明显的连锁不平衡现象;rs5991738(OR=1.109)、rs6457878(OR=1.167)和rs3804451(OR=1.082)有致病性;rs5991738位点在2组间的等位基因分布频率比较有显著差异(P0.05);rs5991738基因logistic回归分析显示:OR=3.901,L95值为1.257。结论 NRAGE基因rs5991738位点突变可能是LEAD致病相关危险因素之一。
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