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| Rett综合征1例报告 | |
| 作者姓名： | 何雪雁 李宏 |
| 作者单位： | 江西省瑞昌市码头医院,江西瑞昌,332207;第一军医大学珠江医院儿科 |
| 摘 要： | 患儿 ,女 ,2岁8个月 ,因智能发育障碍伴运动功能进行性减退2年入院。G1P1,足月顺产 ,无外伤史。6个月内神经及运动发育基本正常 ,7个月后运动功能渐减退 ,并伴频繁抽搐 ,拒绝与外界接触。体检 :头围43cm ,神清 ,咬牙 ,眨眼 ,左顾右盼自发微笑 ,对声音无反应 ,心、肺、腹无异常。拇指内收 ,两上肢肌力正常 ,双手出现拍打、拧绞等刻板动作 ,两下肢肌力4级 ,肌张力低下 ,扶站位时呈外八字 ,无抬步动作 ,脊柱无畸形 ,腱反射亢进 ,病理征阴性。电反应测听示双耳ABR反应阈均为30dB ;脑电图示同年龄组异常睡眠脑电图(全程未见典型发作波);头颅C… |
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