外周血中单个细胞染色体畸变的临床意义

目的：评价外周血中单个细胞染色体畸变的临床意义。方法：常规取外周血培养，制备染色体G显带标本，镜下核型分析，以每30-100个分裂相中发现1个异常染色体核型作为单个细胞染色体结构畸变的诊断标准。结果：21例外周血单个细胞染色体畸变个体具有生育异常、性发育异常、智力低下等临床表现；单个细胞染色体畸变的类型较多，有平衡易位、倒位、缺失、重复、单体型等，涉及的染色体种类也多，包括2、3、6、7、8、9、10、14、18、21等常染色体和性染色体。结论：外周血单个细胞染色体畸变与患者临床症状的出现有一定联系。