先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的分子遗传学研究进展

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病是一种常染色体显性遗传病，主要由角蛋白1和角蛋白10基因点突变引起。近10年来对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的分子遗传学研究取得了很大进展。本文综述了角蛋白K1和K10基因的定位、突变位点与临床表型的关系、小鼠模型以及产前诊断和基因治疗的研究进展。