MLPA技术对Duchenne肌营养不良症患者基因外显子缺失和重复的诊断价值

目的使用多重连接依赖探针扩增技术对Duchenne肌营养不良症和Becker肌营养不良症家系成员的DMD基因进行外显子缺失和重复检测,探讨多重连接依赖探针扩增技术对Duchenne肌营养不良症患者和Becker肌营养不良症患者的诊断价值。方法应用多重连接依赖探针扩增技术检测1个Duchenne肌营养不良症家系成员和1个Becker肌营养不良症家系成员DMD基因的全部外显子缺失和重复,对家系成员进行基因诊断。结果 Duchenne肌营养不良症家系患者是DMD基因外显子45~50缺失所致,Becker肌营养不良症家系患者是外显子3~4重复所致。两个家系中的患者致病基因携带者均得到明确诊断。结论在规范操作的条件下,多重连接依赖探针扩增技术检测的探针拷贝数可预示DMD基因的外显子缺失和重复,因此多重连接依赖探针扩增技术可作为临床对DMD基因外显子缺失和重复的首选检测方法。