| 摘 要： | 目的 探讨雌激素受体（ER）β基因Rsa Ⅰ位点单核苷酸多态性（SNP）与新疆维吾尔族乳腺癌易感性的关系.方法 采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测112例维吾尔族女性乳腺癌患者（病例组）和139例维吾尔族体检健康女性（对照组）ERβ基因RsaⅠ （G/A）位点基因型,比较该位点基因型分布与维吾尔族女性乳腺癌发病风险的关系.结果 病例组和对照组中ERβ基因Rsa Ⅰ（G/A）位点的GG、GA基因型频率分别为83.0％、17.0％和73.4％、26.6％,G、A等位基因频率分别为91.5％、8.5％和86.7％、13.3％,差异均无统计学意义（/x2=3.335,P=0.068; x2=2.917,P=0.088）.有无雌激素暴露史的两组基因型分布分别为74.2％、25.8％和86.4％、13.6％;有无肿瘤家族史的两组基因型分布100％、O和72.8％、27.2％,差异均有统计学意义（P=0.046、P=0.001）.非条件Logistic回归分析显示,以GG型为对照,有雌激素暴露史和无肿瘤家族史的GA型发生乳腺癌危险性降低（OR=0.385,95％CI0.148～0.999; OR=0.285,95％CI 0.134～0.605）.结论 ERβ基因Rsa Ⅰ位点SNP与雌激素暴露和无肿瘤家族史因素下的乳腺癌有关,GA基因型可能为维吾尔族女性乳腺癌保护因素.
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