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Noonan综合征的诊断治疗进展
引用本文:刘霞,苏喆. Noonan综合征的诊断治疗进展[J]. 实用儿科临床杂志, 2014, 29(20)
作者姓名:刘霞  苏喆
作者单位:518038,深圳市儿童医院内分泌科
摘    要:Noonan综合征(NS)是一种先天遗传性疾病,其临床特征包括特殊面容、矮身材、胸廓畸形、先天性心脏病,还可有多种其他系统的损害,易被忽视.现就近年来对NS的研究历史和基因型、临床表现及与基因型的相关性、临床诊治进展进行介绍.

关 键 词:Noonan综合征  特殊面容  矮身材  先天性心脏病  基因型

Diagnosis and treatment of Noonan syndrome
Liu Xia,Su Zhe. Diagnosis and treatment of Noonan syndrome[J]. Journal of Applied Clinical Pediatrics, 2014, 29(20)
Authors:Liu Xia  Su Zhe
Abstract:
Keywords:Noonan syndrome  Distinctive facial features  Short stature  Congenital heart disease  Genotype
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