| 生长激素受体基因异常及多态性与特发性矮小的关系研究进展 |
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| 引用本文： | 李嫔. 生长激素受体基因异常及多态性与特发性矮小的关系研究进展[J]. 实用儿科临床杂志, 2014, 29(20) |
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| 作者姓名： | 李嫔 |
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| 作者单位： | 上海交通大学附属儿童医院内分泌科,上海市儿童医院,200040 |
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| 摘 要： | 随着促生长激素释放激素-生长激素-胰岛素样生长因子(GHRH-GH-IGF-1)轴和基因学研究的深入,生长激素受体基因(GHR基因)的突变及其核苷酸多态性与特发性矮小(ISS)的关系逐渐明了.GHR基因异常多发生在生长激素受体(GHR)蛋白的胞外区,可引起细胞内信号转导障碍,导致GHR蛋白功能及表达部分缺失,生长激素不能完全发挥作用或部分不敏感,从而可能发生ISS; GHR基因单核苷酸多态性(SNP),尤其是外显子Ex3多态性与ISS易感性有关.此外,GHR基因异常及SNP与ISS中IGF-1、生长激素结合蛋白血清水平及重组人生长激素治疗效果密切相关.深入研究ISS中GHR候选基因的筛查、蛋白功能表达及SNP分析,有利于提高ISS的遗传诊断水平,对明确ISS的病因及指导临床治疗具有重要意义.
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| 关 键 词： | 生长激素受体 基因 单核苷酸多态性 特发性矮小症 |
Progress of association between gene mutations,polymorphisms of growth hormone receptor and idiopathic short stature |
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| Li Pin. Progress of association between gene mutations,polymorphisms of growth hormone receptor and idiopathic short stature[J]. Journal of Applied Clinical Pediatrics, 2014, 29(20) |
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| Authors: | Li Pin |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Growth hormone receptor Gene Single nucleotide polymorphism Idiopathic short stature |
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