| FGF12基因变异所致早发型婴儿癫痫性脑病二例 |
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| 引用本文： | 曾意茹,李小晶,彭炳蔚,梁惠慈,陈文雄,王秀英,朱海霞,陈连凤,侯池,吴汶霖.FGF12基因变异所致早发型婴儿癫痫性脑病二例[J].中华儿科杂志,2020(4):326-328. |
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| 作者姓名： | 曾意茹 李小晶 彭炳蔚 梁惠慈 陈文雄 王秀英 朱海霞 陈连凤 侯池 吴汶霖 |
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| 作者单位： | 广州市妇女儿童医疗中心神经内科 |
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| 摘 要： | 2例FGF12基因变异所致早发型婴儿癫痫性脑病患儿就诊年龄分别为4月龄(男)和2月龄(女),分别于2018年9月和2019年4月收入广州市妇女儿童医疗中心,均为新生儿期出现反复抽搐,主要表现为癫痫发作形式多样,恶化期为痉挛后强直,伴或不伴痉挛发作,另伴有喂养困难和运动发育迟缓以及难治性肺炎。2例患儿均有FGF12基因杂合变异,变异位点分别为p.R52H和p.R114H。1例患儿因重症肺炎死亡,1例患儿加用钠离子通道阻滞剂后癫痫控制,运动发育进步,脑电图好转。
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| 关 键 词： | 早发型 新生儿期 痉挛发作 难治性肺炎 运动发育迟缓 重症肺炎 癫痫性脑病 喂养困难 |
FGF12 gene variation in two patients with early infantile epileptic encephalopathy |
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| Zeng Yiru,Li Xiaojing,Peng Bingwei,Liang Huici,Chen Wenxiong,Wang Xiuying,Zhu Haixia,Chen Lianfeng,Hou Chi,Wu Wenlin.FGF12 gene variation in two patients with early infantile epileptic encephalopathy[J].Chinese Journal of Pediatrics,2020(4):326-328. |
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| Authors: | Zeng Yiru Li Xiaojing Peng Bingwei Liang Huici Chen Wenxiong Wang Xiuying Zhu Haixia Chen Lianfeng Hou Chi Wu Wenlin |
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| Institution: | (Department of Neurology,Guangzhou Women and Children′s Medical Center,Guangzhou 510000,China) |
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