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中国人FⅧ基因内XbaI多态性研究与甲型血友病基因诊断
作者姓名:沈岩  吴冠芸  刘毅  王申五  刘敬忠  姜先华  龙桂芳  梁荣  金琪  孙念怙  王凤云  吴玉珍  宁阳
作者单位:中国医学科学院基础医学研究所,中国医学科学院基础医学研究所,中国医学科学院基础医学研究所,中国医学科学院基础医学研究所,中国医学科学院基础医学研究所,辽宁省刑事技术研究所,广西医学院附属医院,广西医学院附属医院,广西医学院附属医院,北京协和医院,北京协和医院,北京协和医院,北京协和医院 北京,北京,北京,北京,北京
摘    要:本文研究了中国人FⅧ基因22内含子中限制酶XbaⅠ的多态性。在83个中国人的79条无遗传关系的X染色体中,该多态性位点出现的频率为0.56,提供的多态性信息量为0.49。利用RFLP法,分析了17个甲型血友病家系,其中14个家系可以用此RFLPs进行基因诊断。认为核RFLPs作为FⅧ基因内的多态性遗传标志,在甲型血友病基因携带者检出和胎儿出生前诊断中具有重要的应用价值。

关 键 词:甲型血友病  基因诊断  限制酶片段长度多态性
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