| 摘 要： | 目的分析内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T和4a4b的3个多态性位点与新疆维吾尔族冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)发病的相关性。方法选择2012年1月—2014年12月在新疆医科大学第一附属医院冠心病科住院的CHD患者136例作为研究组,同时选择同期体检者120为健康对照组。空腹抽取2组研究对象肘静脉血,通过聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR—RELP)和PCR技术分析单核苷酸多态性位点即G894T,以及1个可变串联重复序列(VNTR)位点4a4b,检测各位点的基因型及等位基因频率,比较2组间各位点基因型和等位基因频率的差异。结果研究组eNOS基因G894T的TT、GT基因型明显高于健康对照组(OR=2.16,95%CI 1.12~3.68,P<0.05),T等位基因频率高于对照组(OR=1.96,95CI 1.09~3.76,P<0.05)。4a4b位点的等位基因4a频率显著高于健康对照组(OR=2.18,95CI 1.31~3.58,P<0.05)。结论 eNOS基因G894T和4a4b多态性位点的基因型和等位基因频率分布与新疆维吾尔族CHD发病相关,等位基因T和等位基因4a可能是新疆维吾尔族CHD患者的易感基因。
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