先天性耳前瘘管及耳轮后凹家系分析

先天性耳前瘘管（CPF）是耳鼻咽喉科最常见的遗传病之一。1829年Dzondi首次描述，此后有不少的报道，其中1916年Jenks报告1例耳垂上的耳前瘘管，国内1991年高建中等报告10个家系。耳轮后凹（PHEP）是一种发生在耳轮边缘稍后位置的凹陷。多见1个或2个小凹陷，形状似CPF外貌，均为较浅的盲管。1973年由Kosseff等在Wiedemann综合征中描述了PHEP。同年Wiede-mann也报道PHEP可在正常人群中见到。1991年Best报道了PHEP与Wiedemann—Beckwith（W．B）综合征大家系。该家系中患有W．B综合征2例，PHEP15例。然而有关CPF与PHEP共存的家系目前鲜见报道。现将2个既有CPF又有PHEP的家系报告如下。