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| 中国人Waardenburg氏综合征Ⅱ型MITF突变基因分析 | |
| 引用本文： | 陈光,戚豫,王会中,柯肖枚,杨志,付婉琼,高柠,林建云,张铁松. 中国人Waardenburg氏综合征Ⅱ型MITF突变基因分析[J]. 中国优生与遗传杂志, 2000, 8(6): 11-12 |
| 作者姓名： | 陈光 戚豫 王会中 柯肖枚 杨志 付婉琼 高柠 林建云 张铁松 |
| 作者单位： | 1. 解放军第305医院口腔科与美国Sinogen公司联合实验室 100017 2. 北京医科大学临床遗传中心 100034 3. 305医院耳鼻咽喉科 4. 昆明市儿童医院 650034 |
| 基金项目： | 本课题为解放军总后科研基金(98M160)资助 |
| 摘 要： | 目的：研究中国人Waardenburg综合征Ⅱ型MITF突变基因特点，从分子水平对Waardenburg综合征进行鉴别诊断，深化Waardenburg氏综合征的分子病理。方法：利用SSCP分子PAX3及MITF所有外显子的PCR扩增产物，结果：1个家系9个份血样中PAX3均正常，而先证者MITF基因第7号外显子DNA双链整段缺失。结论：该项研究表明尚属首次报道的MITF基因外显子7上的缺失突变，丰富了Waardenburg氏综合征的病因学内容，为该病的病因学研究和临床研究提供了有用的资料。 |
| 关 键 词： | Waardenburg综合征 MITF基因 基因突变 |
| 修稿时间： | 2000-04-07 |
Mutation analysis of Waardenburg syndrome type II MITF gene in a Chinese pedigree. |
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| Abstract: | |
| Keywords: | |
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