连云港地区106例新生儿先天性甲状腺功能减低症临床分析

【目的】分析连云港地区新生儿先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)临床特征。【方法】采集生后72 h 250 051例新生儿足跟血于干血滤纸片上,采用酶联免疫吸附试验或时间分辨荧光免疫法测定促甲状腺素(thyroid-stimulating hormone,TSH)作为筛查指标。【结果】确诊CH患儿106例,发病率42.39/105,经甲状腺核素显像41例,其中甲状腺异常23例(56.1%)。106例分布在全市的4县3个城区的64个乡镇(社区),男女性别和城乡发病率均无差异(P>0.05)。发现3对不同类型双胞胎CH患儿,以上患儿父母未见近亲结婚和显性遗传家族史,随机检测24例CH患儿父母的TSH均在正常值范围内(<5 mU/L),母孕期正常。【结论】CH在连云港地区呈散发性分布,进行新生儿筛查是发现CH的唯一有效手段。