| ESR1基因单核苷酸多态性与乳腺癌内分泌治疗疗效的关系 |
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| 引用本文： | 徐迎春,张凤春,王红霞,孙荔,张柯基. ESR1基因单核苷酸多态性与乳腺癌内分泌治疗疗效的关系[J]. 上海交通大学学报(医学版), 2008, 28(8) |
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| 作者姓名： | 徐迎春 张凤春 王红霞 孙荔 张柯基 |
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| 作者单位： | 上海交通大学,医学院仁济医院肿瘤中心,上海,200127 |
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| 摘 要： | 目的 了解雌激素受体基因(ESR1)单核苷酸多态性(SNP)位点在乳腺癌患者中的分布及其基因型与内分泌治疗疗效的关系. 方法 选取ESR1基因15个SNP位点(rs872921、rs2077647、rs3904766、rs2234693、rs11155816、rs827419、rs2347867、rs3798759、rs1801132、rs985191、rs9340931、 rs9397463、rs722209、rs3778099和rs3798577)作为遗传标记,运用PCR-限制性片段长度多态性分析、PCR-测序分析和荧光定量等位基因特异性PCR的方法对240例接受内分泌治疗的乳腺癌患者进行SNP基因分型. 结果 rs872921、rs3904766位点因多态性低被舍弃,其余位点存在多态性.rs2077647、rs3798759位点的等位基因型及基因型与内分泌治疗疗效相关,差异有统计学意义(P<0.05).连锁不平衡(LD)分析和单倍型分析显示在ESR1基因上存在4个LD 区,rs2077647～rs2234693(LD1)、rs2234693～rs11155816(LD2)、rs9397463～rs722209(LD3)和rs3778099～rs3798577(LD4),其中LD2和LD3组成的单倍型与内分泌治疗疗效相关(P<0.05).rs11155816～rs827419、rs2347867～rs1801132组成的单倍型亦与内分泌治疗疗效相关(P<0.05). 结论 ESR1基因上部分SNP位点及其形成的单倍型与内分泌治疗疗效相关,可能用于预测乳腺癌对内分泌治疗的反应. rs2077647～rs2234693(LD1)、rs2234693～rs11155816(LD2)、rs9397463～rs72 209(LD3)和rs3778099～rs3798577(LD4),其中LD2和LD3组成的单倍型与内分泌治疗疗效相关(P<0.05).rs11155816～rs827419、rs2347867～rs1801132组成的单倍型亦与内分泌治疗疗效相关(P<0.05). 结论 ESR1基因上部分SNP位点及其形成的单倍型与内分泌治疗疗效相关,可能用于预测乳腺癌对内分泌治疗的反应. rs2077647～rs2234693(LD1)、rs2234693～rs111
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| 关 键 词： | 乳腺癌 雌激素受体 基因 单核苷酸多态性 内分泌治疗 |
Relationship between single nucleotide polymorphism of ESR1 gene and endocrine therapy efficacy in breast cancer |
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| XU Ying-chun,ZHANG Feng-chun,WANG Hong-xia,SUN Li,ZHANG Ke-ji. Relationship between single nucleotide polymorphism of ESR1 gene and endocrine therapy efficacy in breast cancer[J]. Journal of Shanghai Jiaotong University:Medical Science, 2008, 28(8) |
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| Authors: | XU Ying-chun ZHANG Feng-chun WANG Hong-xia SUN Li ZHANG Ke-ji |
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