原发闭经患者的细胞遗传学分析

目的探讨原发闭经患者染色体异常的类型及其临床表型的关系,为临床诊断和治疗提供理论依据。方法对2011年2月至2016年12月,因原发闭经来我院行外周血染色体核型分析的156例病例进行回顾分析。结果 156病例中检出染色体异常77例,检出率为49.36%(77/156)。其中45,X(即Turner综合征)检出28例,检出率为17.95%(28/156),46,XY性反转女性6例,检出率为3.85%(6/156)。结论对原发闭经患者进行染色体核型分析可有效明确患者是否患有染色体疾病,为其诊断和早期治疗提供科学依据。