常见耳聋基因筛查在孕期妇女中的应用

目的利用遗传性耳聋基因芯片对听力正常的孕期女性进行常见耳聋基因突变的筛查,评估其临床筛查的意义及应用价值。方法在知情同意原则下,抽取孕妇外周血并提取DNA,用遗传性耳聋基因芯片检测GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA12Sr RNA等4个中国人群常见遗传性耳聋基因共9个常见突变位点。根据检测结果对孕妇进行优生咨询及生育指导。结果 32 870例接受检测的孕期女性当中,共筛查出携带常见耳聋基因突变者1605例(4.88%),其中848例为GJB2突变携带者,566例为SLC26A4突变携带者,81例为线粒体DNA12Sr RNA突变携带者,110例为GJB3突变携带者。4对夫妇同时为GJB2突变携带者,其中3对夫妇同意行介入性产前诊断,确认1对夫妇的胎儿为GJB2纯合突变,另一对夫妇没有进行产前诊断,出生后随访其孩子听力筛查没过关,建议对孩子进行基因检测,进一步确诊。结论常见遗传性耳聋基因在孕期女性人群携带率较高,GJB2 235del C杂合突变最常见,可把遗传性耳聋基因检测作为产前筛查项目之一,初步实现遗传性耳聋的预防,有效减少聋儿的出生。