北京地区6家产前诊断中心孕妇外周血胎儿游离DNA筛查情况分析

目的了解北京市孕妇外周血胎儿游离DNA筛查情况。方法采用描述性统计学方法分析2016年北京市6家产前诊断中心孕妇外周血胎儿游离DNA筛查及诊断情况。结果 2016年北京市6家产前诊断机构外周血胎儿游离DNA检测例数共15 699例,21-三体筛查检测符合率为93.22%,18-三体检测符合率为39.13%,其他染色检测符合率为25.37%;其中筛查适用人群比例为23.85%;慎用人群筛查比例为76.09%,不适用人群筛查比例为2.42%;追访发现1例21-三体和6例性染染色体异常假阴性病例。结论孕妇外周血胎儿游离DNA筛查已成为唐氏综合征筛查的重要手段之一,在目前临床应用的环境下,应提高产科医师对其认识,严格掌握筛查指征,重视检测前后遗传咨询,提高筛查质量。