| 摘 要： | 目的研究不同高龄孕妇临床背景(产前筛查高风险和单纯年龄高风险)的孕妇接受染色体异常筛查方案的选择。方法选择嘉兴地区2928名高龄孕妇,其中1658例选择胎儿染色体异常筛查,根据其临床背景分成2组,针对不同高龄孕妇临床背景进行产前咨询,提供不同产前方案选择,包括无创DNA检查(方法A)、羊水染色体细胞学检查(方法B)、脐血染色体细胞学检查(方法C)和羊水SNP Array基因芯片检测(方法D)。对产前诊断结果进行跟踪,以最终分娩后的胎儿标本染色体核型分析为标准,对比不同检测方法的诊断符合率。结果 2928名孕妇中,其中1658例选择胎儿染色体异常筛查,选择方法A检测1367例(84.45%),选择方法B检查286例(17.25%),选择方法C检查2例(0.12%),选择方法D检查3例(0.18%)。羊水染色体细胞学检查、脐血染色体细胞学检查诊断、无创DNA检查、SNP Array基因芯片检测检查符合率分别为100%、100%、87.5%、100%。结论羊水染色体检查、脐血染色体细胞学检查和SNP Array基因芯片检测诊断符合率高,但均存在一定的风险,产前筛查单纯高龄孕妇自愿选择无创诊断方法较多,但对于产前筛查高风险的高龄孕妇最好结合介入性染色体检查以确诊,可有效避免染色体异常胎儿的出生。
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