不育夫妇男性遗传因素分析

目的了解不育症夫妇不育因素中男性主要遗传因素所占的比例,指导优生遗传咨询。方法 2014年10月至2016年9月到广东省计划生育专科医院就诊,排除女方不育因素,已进入辅助生殖技术的不育夫妇。对男方同时进行外周血染色体检查、AZF基因检查,分析两者的结果及关系。结果 2255例不育男性,发现499例染色体异常,染色体异常率为22.13%;225例AZF缺失,AZF缺失率为9.98%;其中84例染色体异常合并AZF缺失,主要遗传因素占28.38%。克氏综合症344例,占染色体异常核型的68.94%,未发现合并AZF缺失患者。46,XY、Yqh+、Yqh-、del(Y)(q11)、del(Y)(q12)患者的AZF缺失率分别为7.57%、3.85%、32.50%、100%、81.82%。结论不育症夫妇不育因素中,男性主要遗传因素有染色体异常和AZF缺失,辅助生殖技术前应尽量明确无精子、少精子的遗传原因,避免造成遗传效应。染色体异常的不育男性以克氏综合症最多见,但所见克氏综合症病例均无合并AZF缺失。Y染色体q11丢失很可能合并AZF缺失,部分Yqh-并非单纯多态性改变。