基于高通量并行测序的无创DNA产前检测的应用价值

正近年来,随着国家开放二胎政策的实施,优生优育与出生缺陷再度成为社会各界备受关注的热点议题。遗传因素在出生缺陷中占据约70%,并且遗传性疾病中染色体异常为主要致病原因~([1])。以医学现有水平对于染色体异常依然无法解释其病因并进行有效的干预和治疗,而减少出生缺陷的措施主要有赖于广泛开展产前筛查,诊断及适时终止妊娠。目前产前诊断方法分为有创性和无创性两大类。