| 摘 要： | 目的了解宁波地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变分布及基因频率,从分子水平上诊断和指导临床诊治。方法应用荧光分析法对新生儿足跟血干滤纸血片进行初筛,对可疑阳性者召回,采集静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊,同时提取干滤纸血片DNA,进行G6PD基因常见突变位点检测。结果在400例初筛阳性及疑似女性杂合子患儿中,应用基因法检测到273例存在基因突变,检出突变类型11例,具体为c.1376 GT 85例(31.1%),c.1388GA 81例(29.7%),c.95 AG 38例(13.2%),c.1024 CT 37例(13.5%),c.871GA 16例(5.9%),c.392 GT 6例(2.2%),c.1004 CA 5例(1.8%),c.1360 CT 2例(0.7%),c.592 CT 1例(0.4%),c.487 GA 1例(0.4%),c.517TC 1例(0.4%),c.1376 GT+1024CT 1例(0.4%),c.95AG+1388GA 2例(0.7%),c.871GA+1024CT 1例(0.4%)。结论宁波地区G6PD缺乏症基因突变类型以c.1376GT,c.1388GA,c.95AG为主,占74%。
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