孕妇外周血中RASSF1A基因甲基化状态研究

目的探讨RASSF1A基因作为孕妇外周血中胎儿特异性标记物的可行性。方法随机选取43例的外周血样本,其中妊娠晚期孕妇标本40例、健康未妊娠女性标本3例,以及早期妊娠行流产的绒毛组织样本5例。利用甲基化敏感限制性内切酶PCR(MSRE-PCR)及荧光定量PCR的方法,检测血细胞、绒毛和血浆DNA的RASSF1A基因甲基化状态。结果健康未妊娠妇女血浆及孕妇血细胞中均未检出甲基化RASSF1A基因;绒毛组织中甲基化RASSF1A基因检出率为100%;孕妇血浆中甲基化RASSF1A基因检出率为92.5%。妊娠晚期孕妇血浆RASSF1A基因含量Ct平均值为30.43±2.37。结论在母体和胎儿DNA中,RASSF1A基因甲基化状态有明显差异,用实时荧光定量PCR可对孕妇血浆RASSF1A基因进行定量,提示了RASSF1A基因是无创产前诊断的一个潜在标记物。