济宁地区48297例新生儿串联质谱法遗传代谢疾病筛查的应用

目的了解济宁市新生儿疾病筛查情况,为新生儿筛查服务提供依据。方法对2015年济宁市新生儿疾病筛查中心通过串联质谱筛查的48 297例新生儿筛查结果进行分析。分析各地市区的疾病筛查结果。结果通过串联质谱筛查技术筛查新生儿48 297人,其中可疑人数769例,确诊41例,阳性预测值5.66%,发病率1/1178。各地市区筛查方法存在差异,各地市区通过串联质谱筛查的新生儿复查情况除3个地区外其他9个地市区复查率超过90%。结论需要进一步加强可疑新生儿的召回工作。