广州地区2583例遗传咨询儿童细胞遗传学分析

目的通过对广州地区近2年遗传咨询儿童染色体异常核型类别及其发生率进行分析,探讨染色体异常与疾病的关系。方法采用常规外周血淋巴细胞培养及染色体制备,G显带,镜下核型分析。结果 2583例遗传咨询儿童共检出染色体异常核型444例,检出率为17.19%;其中染色体数目异常374例(占异常核型84.23%)、染色体结构异常44例(占异常核型9.90%)、性反转26例(占异常核型5.86%);另检出染色体多态性119例,检出率为4.61%。结论染色体数目异常仍是最常见的染色体畸变类型,是导致智力低下、身材矮小、性发育异常等重要原因之一,应引起临床医生的足够重视。