| 摘 要： | 目的探讨地贫防治项目的实施对百色市预防出生缺陷所产生的效果分析。方法对2011年至2015年百色市地贫防治项目实施5年间,百色市12个县、区上送的地贫表型筛查双方阳性的孕妇夫妇的临床资料及数据进行回顾性分析,分析本地区12个县、区人群地贫基因诊断率、产前诊断率及重型地贫儿干预率,对整个项目实施的效果进行评估。结果通过地中海贫血防治项目的实施,提高了本地区群众对地贫的认识,妊娠夫妇地中海贫血筛查、基因诊断和产前诊断人群逐年增加,5年间百色市12个县、区发现地贫筛查阳性病例夫妇12 285对,基因诊断8381对,基因诊断率68.22%,检出妊娠中、重型地贫儿风险的夫妇有2624对;进行产前诊断有2103例,产前诊断率80.14%;共诊断出318例重型地贫儿并进行早干预,共引产292例,干预率91.82%。百色市的地中海贫血基因诊断率、产前诊断率、重型地贫儿干预率逐年上升,孕周28W重型地贫出生缺陷儿率逐年下降,2011年与2015年相比均有显著的差异性(P0.05)。结论百色市是地贫高发区,胎儿水肿综合征为本市出生缺陷的主要病种之一。百色市政府按照自治区政府颁布的《广西壮族自治区地贫防治项目》的要求,通过结合本地区的实际情况制定大规模人群的地贫筛查、地贫基因诊断、高危地贫儿的产前诊断及重型地贫儿的干预等地贫防治措施,实施5年间,效果显著,地中海贫血筛查、基因诊断和产前诊断人群逐年增加,孕周28W重型地贫出生缺陷儿率逐年下降,有效地避免重型地贫儿的出生,大大降低了百色市出生缺陷率及儿童死亡率。
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