| 摘 要： | 目的探讨GJB2基因突变耳聋家系p.V37I(c.109GA)突变致病性及分析家系患者临床表型。方法收集6个GJB2基因p.V37I(c.109GA)突变耳聋患者及家系的临床资料及外周血样本,运用PCR产物直接测序技术对家系耳聋患者进行GJB2、GJB3基因编码区、SLC26A4基因外显子7和8、以及线粒体m.1494CT、m.1555AG位点检测分析,另对家系5先证者行高通量全外显子序列检测。结果 6个家系均检出GJB2基因p.V37I突变,其中家系3、5为纯合突变,家系1、2、6先证者另复合GJB2基因c.235del C杂合突变,家系4患者另检出c.299-300del AT杂合突变;全部家系均未检出GJB3基因编码区、SLC26A4基因外显子7和8、以及线粒体m.1494CT、m.1555AG位点突变,家系5先证者高通量全外显子序列检测结果亦提示GJB2基因p.V37I纯合突变为其致聋原因。结论 GJB2基因p.V37I突变具有一定致病性,该位点纯合突变可导致轻度至中度听力损失,而p.V37I突变复合c.299-300del AT、c.235del C杂合突变可导致中度至重度感音神经性耳聋。
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