55例染色体相互易位携带者生育结局追踪及临床分析

目的探讨染色体相互易位对携带者生育的影响,为帮助类似患者选择合适的生育方式提供参考。方法对2012年1月至2013年12月因不孕不育和复发性流产就诊我科并进行外周血染色体核型分析发现的染色体相互易位携带者进行相应检查和治疗,并追踪生育结局至2015年12月,进而分析染色体相互易位对生育的影响。结果成人外周血检测共发现染色体相互易位携带者55例,核型涵盖了所有染色体。除个人原因暂避孕7例、AID4例、领养1例、失诊4例外,39例有生育意愿患者自然受孕22例,促排卵治疗3例,IVF/ICSI助孕9例,PGD助孕5例。35人妊娠38次,胚亡流产7次,单胎足月分娩25例,双胎足月分娩2例,妊娠中期2例,异位妊娠1例,胎儿畸形伴早产夭亡1例,足月分娩患者27人中进行羊水穿刺产前诊断15例16个胎儿,核型完全正常12个(46,XX/XY),同易位携带者亲本核型一致4个,共分娩29个新生儿,除一个伴隐睾外,目前表型均正常。结论对染色体相互易位携带者,除了PGD,可根据患者的具体情况,选择不同的妊娠及助孕方式,仍然可以达到理想的妊娠结局。