柳州地区异常血红蛋白Hb Q-Thailand合并地中海贫血筛查情况

目的探讨广西柳州地区地中海贫血筛查中异常血红蛋白Hb Q-Thailand的检测情况。方法回顾统计我院2016年4月至2016年3月共20 167例地贫筛查结果,以高效液相色谱HPLC法在4.60-4.70min检测到异常血红蛋白峰为指征筛出阳性病例。结果在20 167例地贫筛查结果中检出Hb Q-Thailand共21例,人群携带率0.078%;HPLC筛查阳性病例追踪到有进行地贫基因检测的17例,其中有-α4.2/αα有14例,-α4.2/-α4.2有1例,--SEA/-α4.2有2例;两例Hb Q-Thailand合并H病患者Hb A含量极低,而Hb Q-Thailand分别为63%和73.5%,说明其具有一定载氧代偿功能。结论 Hb Q-Thailand是柳州地区常见的一种异常血红蛋白,在地贫筛查中发现Hb Q-Thailand峰应引起重视,需对该人群进行遗传指导。