异常染色体核型携带者的产前诊断与孕育风险评估

目的探讨异常染色体核型携带者孕妇进行产前诊断及优生优育指导的必要性。方法对8例异常染色体核型携带者进行羊水穿刺胎儿染色体核型分析及染色体畸变检测,并对其妊娠结局进行随访。结果 8例异常染色体核型携带者中有2例罗伯逊易位,2例臂间倒位,2例X性染色体嵌合,1例平衡易位,1例染色体长臂次缢痕延长。胎儿染色体核型分析显示有4例正常,1例21-三体综合征(罗伯逊易位型),1例染色体平衡易位,1例罗伯逊易位,1例臂间倒位。染色体拷贝数目分析发现1例2.12Mb的微缺失,有文献报道该缺失与生长发育和智力障碍相关。随访发现孕育21-三体综合征的孕妇行引产术,其他孕妇均继续妊娠。