全羧化酶合成酶缺乏症一例

正1临床病例患儿,男,4月龄,因"咳嗽5天,呕吐、气促2天,发热1天"入院。患儿于5天前受凉后出现咳嗽,无发热,渐加重伴喉有痰响。3天前在当地医院就诊,诊断为"肺炎",予以"头孢噻肟、哌拉西林他唑巴坦、甲强龙"等治疗,无好转且出现呕吐、气促、发热症状,为求进一步诊治,遂来我院求诊。门诊以"重症肺炎"收入院。