肝豆状核变性患者ATP7B基因第14外显子突变的研究

目的：研究中国人HLD患者ATP7B基因第14外显子的突变情况。方法：采用PCR－SSCP技术及DNA循环测序法对70例HLD患者及50例健康对照组ATP7B基因第14外显子的多态及突变进行研究。结果：发现第14外显子在两组中均表现为两种SSCP电泳迁移带型，其中以Ⅰ型为多见，在患者组与对照组中出现率分别为88．57％与98％，Ⅱ型在两组中分别为11．43％与2％．但两组间无明显差异（X2＝2．502，P＞0．05）。DNA测序揭示两型在碱基序列上相同，与GENEBANK载录的ATP7B基因第14外显子正常序列完全一致，无突变存在。结果：第14外显子非中国人HLD患者基因突变热点，证实了HLD在不同人种间突变位点存在差异。