无汗性外胚叶发育不良一例报告

无汗性外胚叶发育不良(Anhidrotic Ectodermal Dysplasia,AED)又称 Christ-Siemen＇s综合征,特点为少汗或无汗,头发稀少,牙齿发育不全和特征性面容。我们遇见一例,现报告如下。 龚某,男,20岁,未婚,农民。主诉为全身无汗、无毫毛二十年。患者出生后皮肤无毫毛,无眉毛,头发稀少,天热或饮热物后全身闷热不适,皮肤灼热干燥,从不出汗。双肘窝皮肤时有红色丘疹,瘙痒,偶有鼻衄。3岁始能行走,6岁后上颌两侧各萌出一褐色锥形磨牙,以后未再出牙。8岁长出少许头发,无眉毛,睫毛稀少,哭有泪。双手掌及足跖皮肤渐增厚,皲裂。近十余年常有咳嗽、哮喘和鼻臭。