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目的:掌握大庆地区新生儿疾病筛查(简称新筛)谱中两病[苯丙酮尿症(简称PKU)、先天性甲状腺功能减低症(简称CH)]的筛查状况。方法:新生儿出生72h后且喂足6次奶在足跟内或外侧缘采血,用特制的滤纸片采集两个直径8mm的血斑;实验方法:CH筛查是酶联免疫法;PKU筛查2003年前采用细菌抑制法,2003年后采用酶化学法,为全定量检测方法:生长发育评价采用WHO推荐的生长发育评价标准;在智力检测方面:采用0～6岁小儿神经心理发育测查(首都儿研所研制)。结果:1999年9月1日～2005年9月30日筛查新生儿49505人,筛查率为65.98%。确诊PKU5人,发病率为1/9901;确诊CH22人,发病率为1/2250。患儿发育商均在正常水平。结论:大庆市CH发病率高于全国水平,属CH高发区域,提示发病有地域分布差异,是否与生存环境有关。PKU发病略高于全国发病水平。大庆新筛管理系统完善,有效避免了CH、PKU患儿发生智力低下。