中国成都汉族人群ERβ基因遗传多态性研究

目的：研究ERB基因单核苷酸多态性（rs1256049 1082G〉A，rs4986938 1730G〉A和rs928554 Cx＋56A〉G）在中国成都汉族正常人群中的分布，同时比较不同种族间ERβ基因型及等位基因频率分布的差异。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测150名中国成都汉族人基因多态性，并与国际人类基因组单倍型图计划中的不同种族研究结果进行比较。结果：在中国成都汉族人群中，ERB基因rs1256049 1082G〉A位点GG、GA、AA基因型频率分别为50．7％、46．7％、2．6％，G、A等位基因频率分别为61．3％、38．7％；rs4986938 1730G〉A位点GG、GA、AA基因型频率分别为59．3％、40．0％、0．7％，G、A等位基因频率分别为79．3％、20．7％；rs928554Cx＋56A〉G位点AA、AG、GG基因型频率分别为36．0％、47．3％、16．7％，A、G等位基因频率分别为59．7％、40．3％。与国际人类基因组单倍型图计划中的不同种族相比，rs1256049 G〉A位点基因型和等位基因频率在中国成都汉族与欧洲和非洲人群的差异具有统计学意义（P〈0．05）；rs4986938 G〉A位点在各人群中的分布差异有统计学意义，而rs928554 A〉G位点基因型和等位基因频率在中国成都汉族与非洲人群的差异具有统计学意义（P〈O．05）。结论：ERp基因单核苷酸多态性（rs1256049 1082G〉A，rs4986938 1730G〉A和rs928554 Cx＋56 A〉G1在不同种族间的分布存在明显差异。