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| 十堰市苯丙酮尿症儿童苯丙氨酸羟化酶基因突变检测研究 | |
| 引用本文： | 易燕,刘芳,柴艳婷,纪宏先,李珍.十堰市苯丙酮尿症儿童苯丙氨酸羟化酶基因突变检测研究[J].河北医药,2017,39(2). |
| 作者姓名： | 易燕 刘芳 柴艳婷 纪宏先 李珍 |
| 作者单位： | 442000,湖北省十堰市妇幼保健院 |
| 摘 要： | 目的 分析十堰市苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变特点,以指导产前诊断.方法 纳入2012年1月至2015年12月十堰市确诊的PKU患儿15例为研究对象,应用PCR产物直接测序法,检测患儿PAH基因全部外显子及其启动子区域序列.结果 30个PAH等位基因中,突变基因出现19个,占63.3%,类型共10种.突变类型主要为R243Q、R241C、Y365X、R111X,其余均为散在发生突变,对比国内外文献及PAH相关国际数据库,未见新的基因突变类型.结论 十堰市PAH基因突变具有多样性和复杂性,R243Q、R241C、Y365X、R111X为其主要突变位点. |
| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 儿科 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 |
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