雄激素不敏感综合征临床诊治分析（附6例报告）

目的：探讨雄激素不敏感综合征（androgen insensitivity syndrome，AIS）患者临床诊断和治疗方法，提高对AIS的诊治效率。方法：回顾性分析我院1985年9月~2012年6月收治6例AIS患者的临床特征，诊断与处理。所有患者均进行了染色体，性激素六项，下腹部B超，术中切除组织病理检测等检查，其中5例患者给予手术切除性腺组织，术后给予小剂量雌激素治疗，1例给予保守治疗。结果：AIS患者多以原发闭经就诊，染色体核型均为46，XY。性激素六项中除了睾酮和LH升高外，其余项未见明显异常。术中切除组织病理检查提示睾丸间质细胞和支持细胞组成的正常睾丸组织，未发现睾丸肿瘤。所有手术患者均未出现女性第二性征发育停滞及骨质疏松等性腺切除后并发症。结论：AIS患者多以“原发闭经就诊”，染色体核型分析联合下腹部B超检查均能有助于AIS快速检出，手术切除性腺具有安全行和可行性。同时加强AIS遗传病史家族胎儿染色体筛查有重要意义。