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| 关节弯曲-肾小管功能不全-新生儿胆汁淤积综合征的临床特点及分子遗传学进展北大核心CSCD | |
| 引用本文： | 蓝天,周瑶瑶.关节弯曲-肾小管功能不全-新生儿胆汁淤积综合征的临床特点及分子遗传学进展北大核心CSCD[J].中华儿科杂志,2014(1):69-71. |
| 作者姓名： | 蓝天 周瑶瑶 |
| 作者单位： | 1.浙江大学金华医院浙江省金华市中心医院儿二科321000;2.上海交通大学医学院附属第三人民医院心内科; |
| 摘 要： | 关节弯曲-肾小管功能不全-新生儿胆汁淤积（ar／hrogryposis，renaltubulardysfunction，cholestasis，ARC）综合征是一种常染色体隐性遗传性多系统疾病（OMIM编号208085），其临床特征除了关节弯曲、肾小管功能不全、新生儿胆汁淤积3大典型症状外， |
| 关 键 词： | 胆汁淤积综合征 功能不全 关节弯曲 新生儿 肾小管 分子遗传学 临床特点 常染色体隐性遗传性 |
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