新疆维吾尔族和汉族帕金森病LRRK2基因S1647T多态性研究

目的遗传因素在帕金森病(Parkinson’s disease,PD)的发病因素中起重要作用。其患基因及突变位点具有明显的地域和种族差异。文中研究LRRK2基因多态性位点S1647T与新疆地区维吾尔族和汉族PD患者发病的关系,探讨2个民族S1647T多态性的分布差异。方法对354例临床确诊为帕金森病的患者(汉族183例,维吾尔族171例)和340名正常对照者(汉族180名,维吾尔族160名)进行病例对照研究,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(polymerasechain reaction-restriction length fragment polymorphism,PCR-RFLP)方法对LRRK2基因S1647T位点的基因型和等位基因频率进行分析,并采用DNA直接测序法对检测结果进行验证。结果按民族分层,汉族PD组中TA+AA基因型频率和A等位基因频率高于汉族对照组(χ2=6.441,P=0.04和χ2=5.389,P=0.02),携带A等位基因个体发生PD的风险高于未携带者(OR=1.436 95%CI:1.058～1.950)。维吾尔族PD组和维吾尔族对照组基因型频率和等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。将汉族PD组和维吾尔族PD组基因型频率和等位基因频率比较,差异有统计学意义(χ2=6.127,P=0.047和χ2=4.299,P=0.038),汉族携带A等位基因个体发生PD的风险高于维吾尔族个体(OR=1.387,95%CI:1.018～1.89)。PD组和对照组中基因型频率和等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。按年龄和按性别分层,比较各组间基因型频率和等位基因频率,差异均无统计学意义(P>0.05)。对等位基因及基因型进行多因素Logistic回归分析,结果显示不同民族A等位基因及AA和TA基因型有差异(P<0.05),其他因素均无影响。结论维吾尔族和汉族LRRK2基因S1647T多态基因型频率及等位基因频率存在差异,其A等位基因可能增加新疆地区汉族人群的PD发病风险,而与维吾尔族人群PD的发生无关。