| 遗传性非息肉病性结直肠癌患者的临床特点及hMSH2与hMLH1种系突变的筛查 |
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| 引用本文： | 刘善润,王振军,赵博,万远廉,黄莚庭.遗传性非息肉病性结直肠癌患者的临床特点及hMSH2与hMLH1种系突变的筛查[J].中华医学杂志,2004,84(9):714-717. |
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| 作者姓名： | 刘善润 王振军 赵博 万远廉 黄莚庭 |
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| 作者单位： | 1. 100034,北京大学第一医院普外科
2. 首都医科大学北京朝阳医院普外科 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目 (3 9970 817)，教育部留学回国人员科研启动基金资助项目 (3 63号 ) |
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| 摘 要： | 目的 分析我国遗传性非息肉性结直肠癌 (HNPCC)患者的临床特点 ,报告hMSH2和hMLH1基因突变筛查结果。方法 共收集了 2 8个家系 ,其中 15个家系符合阿姆斯特丹Ⅰ标准 ,13个家系符合日本临床诊断标准。记录的数据包括患者性别 ,结直肠癌发生的部位 ,诊断年龄 ,是否具有同时和 /或异时结直肠癌及结肠外癌 ,肿瘤的组织病理特点等。通过PCR及变性高效液相色谱分析(DHPLC)筛查hMSH2和hMLH1基因的突变 ,然后对DHPLC图形异常的样本进行测序。结果 12 6例患者共诊断 170例次恶性肿瘤 (2 3例患有多原发癌 )。 98例 (77 8% )的患者患有结直肠癌 ,且发病年龄早 (平均 4 5 9岁 ) ,右侧癌多见。共在 12个家系中发现 8种hMSH2或hMLH1基因序列改变 ,其中hMSH2基因的第 3个外显子的无义突变即G2 0 4X是发现的首例我国蒙古族家系错配修复 (MMR)基因突变。结论 HNPCC患者是恶性肿瘤 (尤其是结直肠癌 )的高发人群。DHPLC是一种非常有效的筛选hMSH2和hMLH1基因突变的方法。在我国hMLH1基因尤其是其前九个外显子的突变较hMSH2基因的突变更常见。
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| 关 键 词： | 结肠直肠肿瘤 遗传性非息肉性 突变 多项筛查 变性高效液相色谱分析 |
| 修稿时间： | 2003年11月19 |
Clinical features and hMSH2/hMLH1 germline mutation screening of Chinese hereditary nonpolyposis colorectal cancer patients |
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| LIU Shan-run ,WANG Zhen-jun,ZHAO Bo,WAN Yuan-lian,HUANG Yan-ting.Clinical features and hMSH2/hMLH1 germline mutation screening of Chinese hereditary nonpolyposis colorectal cancer patients[J].National Medical Journal of China,2004,84(9):714-717. |
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| Authors: | LIU Shan-run WANG Zhen-jun ZHAO Bo WAN Yuan-lian HUANG Yan-ting |
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| Institution: | LIU Shan-run *,WANG Zhen-jun,ZHAO Bo,WAN Yuan-lian,HUANG Yan-ting. *Department of Surgery,Peking University First Hospital,Beijing 100034,China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Colorectal neoplasms hereditary nonpolyposis Mutation Multiphasic screen Denaturing high-performance liquid chromatography |
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