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| 高苯丙氨酸血症检测技术联合应用及家系基因研究 | |
| 引用本文： | 李雨雨,许佳,刘娜,李洪俞,王燕,牟凯.高苯丙氨酸血症检测技术联合应用及家系基因研究[J].检验医学与临床,2022,19(1):1-4. |
| 作者姓名： | 李雨雨 许佳 刘娜 李洪俞 王燕 牟凯 |
| 作者单位： | 淄博市妇幼保健院医学遗传科,山东淄博 255000 |
| 摘 要： | 目的 通过分析该院近3年新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)筛查结果,了解该地区HPA筛查技术应用及家系基因变异情况,可进一步提高筛查、诊治、产前诊断的能力.方法 采用荧光法和串联质谱法检测2018年1月至2020年12月自愿接受筛查的128997例新生儿足跟血苯丙氨酸(Phe)浓度,对筛查阳性者进行血串联质谱、生化、尿气相... |
| 关 键 词： | 高苯丙氨酸血症 荧光法 串联质谱法 基因变异 |
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